Εξετάσεις και διάγνωση: Τι πρέπει να γνωρίζουν οι γονείς
Η διάγνωση της SSADH βασίζεται σε συγκεκριμένες εξετάσεις. Αυτές είναι, είτε βασικές που γίνονται αρχικά με την υποψία της νόσου, είτε πιο εξειδικευμένες εξετάσεις που θα ζητήσει ο θεράπων ιατρός στη συνέχεια.
Βασικές εξετάσεις
- Ανάλυση οργανικών οξέων στα ούρα → ανίχνευση GHB
- Εξετάσεις αίματος
- Γενετικός έλεγχος (ALDH5A1)
Προχωρημένες εξετάσεις
- MRI εγκεφάλου
- EEG
- WES (γενετική ανάλυση)
Τι σημαίνει αυτό για την οικογένεια
Οπως είναι κατανοητό, οι εξετάσεις είναι αρκετες και χρονοβόρες. Συνεπώς η διαδικασία της διάγνωσης μπορεί να πάρει χρόνο.
Σε κάθε περίπτωση η σωστή αναγνώριση:
- δίνει απαντήσεις
- βοηθά στον σχεδιασμό φροντίδας
- επιτρέπει συμμετοχή σε έρευνα
Σημαντικό:
Μην διστάζετε να ζητάτε εξηγήσεις από τους γιατρούς.
Η κατανόηση είναι δύναμη.
