Η πληροφόρηση είναι δύναμη
SSADH με μια ματιά
Συγκεντρώσαμε τις κυριότερες πληροφορίες για την νόσο, την διάγνωση καθώς και την θεραπευτική της αντιμετώπιση.
Παρέχουμε το έντυπο, το οποίο μπορείτε να κατεβάσετε στον υπολογιστή σας, ώστε να έχετε πλήρη, σαφή και άμεση πληροφόρηση.
Επίσης ακολουθούν οι βασικότερες πληροφορίες, επιγραμματικά:
Τύπος νόσου:
Γονίδιο:
Κληρονομικότητα:
Σπάνιο νευρομεταβολικό νόσημα
ALDH5A1
Αυτοσωμική υπολειπόμενη
Θεραπεία
- συμπτωματική
- υποστηρικτικές θεραπείες
Διάγνωση
- GHB στα ούρα
- γενετικός έλεγχος
Επιδημιολογία
- ~450 περιστατικά παγκοσμίως
- 15 καταγεγραμμένοι ασθενείς στην Ελλάδα
Κύρια συμπτώματα
- καθυστέρηση ανάπτυξης
- διαταραχές λόγου
- υποτονία
- επιληψία
- διαταραχές συμπεριφορά
