SSADH: Ανεπάρκεια Αφυδρογονάσης Σουκινικής Ημιαλδεύδης
Τι είναι η ανεπάρκεια SSADH;
Η ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης της σουκινικής ημιαλδεΰδης (SSADH) είναι ένα εξαιρετικά σπάνιο γενετικό νευρομεταβολικό νόσημα που επηρεάζει τον μεταβολισμό του GABA, ενός βασικού ανασταλτικού νευροδιαβιβαστή του εγκεφάλου. Συνέπεια της ενζυμικής ανεπάρκειας, είναι η συσσώρευση στον οργανισμό του GHB, το οποίο έχει σχέση με την εμφάνιση νευρολογικών και αναπτυξιακών διαταραχών.
Εξετάσεις και διάγνωση
Λαμβάνουμε διάγνωση για ανεπάρκεια SSADH με πολύ συγκεκριμένες εξετάσεις.
Θεραπευτική αντιμετώπιση στην SSADH
Σήμερα δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για την υποκείμενη αιτία της νόσου
Νέα Διάγνωση για την νόσο
Η διάγνωση ενός παιδιού με SSADH είναι μια βαθιά δύσκολη και φορτισμένη στιγμή για κάθε οικογένεια.
Συχνές Ερωτήσεις για το SSADH
Σημειωση
Παρέχουμε το περιεχόμενο της παρούσας ιστοσελίδας (κείμενα, γραφικά, εικόνες και λοιπό υλικό) αποκλειστικά για ενημερωτικούς και εκπαιδευτικούς σκοπούς. Οι πληροφορίες που περιλαμβάνουμε εδώ δεν έχουν σκοπό να υποκαταστήσουν την επαγγελματική ιατρική συμβουλή, διάγνωση ή θεραπεία. Πάντα να ζητάτε τη συμβουλή του θεράποντος ιατρού σας ή άλλου εξειδικευμένου παρόχου υγείας για οποιαδήποτε ερώτηση αφορά την κατάσταση της υγείας σας ή του παιδιού σας. Μην αγνοείτε ποτέ την επαγγελματική ιατρική συμβουλή. Μην καθυστερείτε να την αναζητήσετε λόγω κάποιου κειμένου που διαβάσατε σε αυτή την ιστοσελίδα. Σε περίπτωση επείγοντος ιατρικού περιστατικού, επικοινωνείτε αμέσως με το γιατρό σας ή καλείτε το 166. Ο Σύλλογος SSADH.Gr καταβάλλει κάθε προσπάθεια για την ακρίβεια των πληροφοριών. Ωστόσο δεν φέρει ευθύνη για τυχόν παραλείψεις ή για τον τρόπο με τον οποίο ο χρήστης επιλέγει να χρησιμοποιήσει την παρεχόμενη πληροφορία. Η χρήση των πληροφοριών της ιστοσελίδας γίνεται αποκλειστικά με δική σας ευθύνη.